فِيلَادِلْفِيَا، ٦ يَنَايِرَ ٢٠٢١ - اكْتَشَفَ فِرِيقٌ مُتَعَدِّدُ التَّخْصِصَاتِ مِنَ الْبَاحِثِينَ بِقِيَادَةِ مَسْتَشْفَى الْأَطْفَالِ فِي فِيلَادِلْفِيَا (CHOP) عَدَّةَ عَلَامَاتٍ جِينِيَّةِ مُرْتَبَطَةِ بِتَرَاكُمِ الْمَعَادِنِ فِي الْعَظْمَامَ، مُمَا قَدْ يُسَاعِدُ فِي النِّهَايَةِ عَلَى تَحْدِيدِ أَسْبَابِ هَشَاشَةِ الْعَظْمِ فِي وَقْتِ مُبَكِّرٍ مِنَ الْحَيَاةِ مُنَ خَلَالِ الِاختِبَارَاتِ الْجِينِيَّةِ. تَمَّ نَشْرُ النَّتَائِجِ، الَّتِي أَصْبَحَتْ مُمَكِّنَةً بِفَضْلِ مُتَابَعَةٍ مُجَمَّعَةٍ مِنَ الْأَطْفَالِ عَلَى مَدَىِ عَدَّةِ سَنَوَاتٍ، عَبَرَ الْإِنْتِرْنَتِ فِي مَجَلَّةِ Gِenِome Bِiolِogy֎

تَعَتَبِرُ هَشَاشَةُ الْعَظْمِ عَلَى نِطَاقٍ وَاسِعٍ مَرَضًا مرْتَبِطًا بِالشَّيْخُوخَةِ. وَمَعَ ذَلِكَ، فِي تَرَاكُمِ كَثَافَةِ الْعَظْمِ فِي وَقْتِ مُبَكِّرٍ مِنَ الْحَيَاةِ أَمْرٌ حَاسِمٌ لِتَحْقِيقِ كِتَلَةِ عَظْمِيَّةِ مُثَالِيَّةِ فِي مَرَحَلَةِ الْبُلُوغِ وَيُؤَثِّرُ عَلَى صِحَّةِ الْعَظْمِ طَوَالَ حَيَاةِ الْشَخْصِ. بَيْنَمَا نَظَرَتِ الْدَّرَاسَاتُ فِي الْعَلَامَاتِ الْجِينِيَّةِ المُرتَبَطَةِ بِصِحَّةِ الْعَظْمِ فِي مَرَحَلَةِ الْبُلُوغِ، فَإِنَّ الْقَلِيلَ مِنْهُمَا تَمَّ إِجْرَاؤُهُ عَلَى الْأَطْفَالِ خَلَالَ الْفَتْرَةِ الْأَكْثَرِ حَرَجًا لِنَمُوِّ الْعَظْمِ. بَالْإِضَافَةِ إِلَى ذَلِكَ، حَاوَلَتِ الدَّرَاسَاتُ الْارْتِبَاطِ الْجِينَوِمِيَّةِ الشَّامِلَةِ (GWAS) تَحْدِيدَ الْعَلَامَاتِ الْجِينِيَّةِ المُرتَبَطَةِ بِنَمُوِّ الْعَظْمِ، وَلَكِنَّ فَهْمًا مُحَسَّنًا لِلتَّنْظِيمِ الْمَكَانِيِّ لِلْجِينُومِ الْبَشَرِيِّ يَمْكُنُ أَنْ يَكْشِفَ عَنِ الْجِينَاتِ السَّبَبِيَّةِ الْأَساَسِيَّةِ الَّتِي قَدْ تَكُونُ قَدْ فَاتَتْ.

"أَرَدْنَا إِجْرَاءُ دَرَاسَةِ GWِAِS تَقْيِسُ تَرَاكُمَ الْمَعَادِنِ فِي الْعَظَامِ فِي نِقَاطِ زمَنِيَّةِ مُتَعَدِّدَةِ لِتَزْوِيدِنَا بِبَيَانَاتٍ طَوَلِيَّةٍ مُنَاسِبَةٍ فِي الْأَعْمَارِ الَّتِي يَنْمُو فِيهَا الْهِيكَلُ الْعَظْمِيُّ وَيَتَطَوَّرُ"، قَالَ ستْرُوَانُ فِي. أَ جرَانتَ، دُكْتُوَرَاهَ، مُدِيٌرٌ مَرْكَزِ الْجِينُومِيَّاتِ الْمَكَانِيَّةِ وَالْوَظِيفِيَّةِ وَرَئِيسُ كُرْسِيَّ دَانِيال ب. بِيرْكِ لأَبَحَاثِ السُّكَرِيِّ فِي CHOP وَالْمُؤَلِّفُ الرَّئِيسِيُّ لِلْدَّرَاسَةِ. "مِنْ خَلَالِ إِجْرَاءِ دَرَاسَةِ طَوَلِيَّةٍ، كَانَ لَدَيْنَا قُوَّةٌ أَكْبَرُ بِكُثْرَةٍ فِي مَجْمُوعَةٍ صَغِيرَةٍ نِسْبَةً مِنَ الْمَرْضَىٰ."

قَامَ فِرِيقُ الْدَّرَاسَةِ، الَّذِي شَمَلَ خَبَرَاءَ فِي عَلْمِ الْوَرَاثَةِ وَكَذَلِكَ بِيُولُوجِيَّا الْعَظَامِ، بِتَجْمِيعِ بَيَانَاتٍ مِنْ حَوَالِيَ 11,000 قِيَاسٍ لِكِثَافَةِ الْعَظْمِ الَّتِي أُجْرِيَتْ كَجِزْءِ مِنْ دَرَاسَةِ كِثَافَةِ الْمَعَادِنِ فِي الْعَظَامِ فِي الطِّفْلَةِ (BMDCS)، وَهُوَ مَشْرُوعُ تَرَأُّسُهُ بَابِيت سِي. زْيَمِيلَ، دُكْتُوَرَاهَ، الْمُدِيرَ الْمَسَاعِدَ لِبَرْنَامَجِ مَرْكَزِ الْأَبْحَاثِ الْسَّرِّيَّةِ وَالتَّرْجَمَةِ، وَمُدِيرَ مَخْتَبَرِ التَّغْذِيَةِ الْحَيَوِيَّةِ فِي CHOP وَالْمُؤَلِّفُ الْأَوَّلُ لِلْدَّرَاسَةِ. بِمَجَرَّدِ تَحْدِيدِ الْعَلَامَاتِ الْجِينِيَّةِ، اِسْتَخْدَمَ الْبَاحِثُونَ طَرِيقَةَ رَسْمِ الْخَرَائِطِ مِنَ الْمُتَغَيِّرِ إِلَى الْجِينِ لِلْبَحْثِ عَنِ الْمُتَغَيِّرَاتِ السَّبَبِيَّةِ الْأَسَاسِيَّةِ وَكَذَلِكَ الْجِينَاتِ الْمُؤَثِّرَةِ الْمُقَابِلَةِ. قَامُوا بِمَزِيدٍ مِنَ الْتَّحْقِيقِ فِي الْعَلَامَاتِ الْجِينِيَّةِ الْمُحَدَّدَةِ، أَوِ الْمَوَاقِعِ، لِتَوْصِيفِ تَأْثِيرِهَا عَلَى وَظِيفَةِ الْخَلاَيَا الْعَظْمِيَّةِ. بِاسْتِخْدَامِ هَذِهِ الطَّرِيقَةِ، حَدَّدَ الْبَاحِثُونَ 40 مَوْقِعًا مُتَمَيِّزًا - بِمَا فِي ذَلِكَ 35 لَمْ يُتَمَّ الإِبْلَاغُ عَنْهَا سَابِقًا - مُرْتَبِطَةِ بِتَرَاكُمِ الْعَظَامِ. الْعَدِيدُ مِنْ هَذِهِ الْمَوَاقِعِ مُرْتَبِطَةَ بِخِطَرِ الْكَسُورِ فِي وَقْتٍ لَاحِقٍ مِنَ الْحَيَاةِ. بَالْإِضَافَةِ إِلَى ذَلِكَ، حَدَّدَ الْبَاحِثُونَ جِينَيْنِ مُؤَثِّرَيْنِ جَدِيدَيْنِ يَحْتَمِلُ أَنْ يَكُونَا سَبَبَيَيْنِ. أَخْيَرًا، حَدَّدُوا أَيْضًا مَسَارَاتٍ جِينِيَّةٍ مُتَعَدِّدَةٍ تَشَارَكُ فِي التَّبَايُنِ فِي تَرَاكُمِ الْعَظَامِ الَّتِي تَلْعَبُ أَدْوَارًا مُهِمَّةً فِي تَحْدِيدِ مَا إِذَا كَانَتْ الْخَلاَيَا سَتَصْبَحُ فِي النِّهَايَةِ خَلاَيَا عَظْمِيَّةِ (خَلاَيَا عَظْمِيَّةِ) أَوْ خَلاَيَا دَهْنِيَّةِ (خَلاَيَا دَهْنِيَّةِ).

"تَعَدُّ هَذِهِ الدَّرَاسَةُ وَاحِدَةٌ مِنْ الْعَدِيدِ مِنَ الدَّرَاسَاتِ الَّتِي تُوَضِّحُ كَيْفَ أَنَّ هَذِهِ الْمَوَاقِعَ تَظْهَرُ نَفْسَهَا فِي وَقْتِ مُبَكِّرٍ مِنَ الْحَيَاةِ أَكْثَرَ مِمَّا كُنَّا نَعْتَقِدُ سَابِقًا"، قَالَ زِيمِيلَ. "فِي هَذِهِ الْحَالَةِ، قَدْ تُسَاعِدُنَا نَتَائِجُنَا فِي تَحْسِينِ التَّدْخِلَاتِ الْمُتَعَلِّقَةِ بِنِمْطِ الْحَيَاةِ، مِثْلَ التَّمَارِينِ وَالتَّغْيِيرَاتِ الْغِذَائِيَّةِ، الَّتِي سَتُسَاعِدُ الْمَرْضَى فِي وَقْتٍ لَاحِقٍ مِنَ الْحَيَاةِ، وَقَدْ تُؤَدِّي أَيْضًا إِلَى تَدْخِلَاتِ عَلاَجِيَّةٍ جَدِيدَةٍ."

###

تَمَّ دَعْمُ هَذَا الْبَحْثِ مِنْ قِبَلِ R01 HD58886، عَقُودُ مَعَهَدِ إِيُونِيسّ كِينِيدِي شْرَايِفِرَ الْوَطَنِيِّ لِصِحَّةِ الطِّفْلِ وَالتَّنْمِيَةِ الْبَشَرِيَّةِ (NICHD) (N01-HD-1-3228، -3329، -3330، -3331، -3332، -3333)، مَنَحَةُ بَرْنَامَجِ CTSA 8 UL1 TR000077، مَنَحَةُ NIH/NICHD 1K99HD099330-01، مَنَحَةُ NIH/NHLBI K01HL123612، كُرْسِيُّ دَانِيال ب. بِيرْكِ لأَبَحَاثِ السُّكَرِيِّ، R01 HD10040، وَ R01 HG010067. يُقَدِّمُ مَجْلَسُ الْبِحْوَثِ الطِّبِّيَّةِ فِي الْمَمْلَكَةِ الْمُتَّحِدَةِ وَWellcome (217065/Z/19/Z) وَجَامِعَةُ بَرِيسْتُولَ دَعْمًا أَسَاسِيًّا لِ ALSPAC. تَمُّ تَوْلِيدُ بَيَانَاتِ GWAS الْخَاصَّةِ بِ ALSPAC بِوَاسِطَةِ مَرَافِقِ اللُّوجِسْتِيَّاتِ وَالْعِينَاتِ فِي مَعْهَدِ وِيلْكُومْ سَانجِرْ وَLabCorp (شَرِكَةُ مَخْتَبَرَاتِ أَمْرِيكَا) بِاِسْتِخْدَامِ دَعْمٍ مِنَ 23andMe. Cِousminِer وَآخَرُونَ، "دَرَاسَة الِارْتِبَاطِ الْجِينُومِيِّ الشَّامِلِ تُشِيرُ إِلَى مَوَاقِعِ جَدِيدَةٍ وَتَكْشِفُ عَنْ جَيْنَاتِ مُؤَثِّرَةٍ مُرَشَّحَةٍ لِتَرَاكُمِ الْعَظَامِ الطَّوْلِيِّ فِي الْأَطْفَالِ." Genome Biol، عَبَرَ الْإِنْتِرْنَتِ 4 يَنَايِرَ 2021. DOI: 10.1186/s13059-020-02207-9.

حَوْلَ مَسْتَشْفَى الْأَطْفَالِ فِي فِيلَادِلْفِيَا: تَأْسَّسَ مَسْتَشْفَى الْأَطْفَالِ فِي فِيلَادِلْفِيَا فِي عَامِ 1855 كَأَوَّلِ مَسْتَشْفَى لِلْأَطْفَالِ فِي الْبَلَادِ. مِنْ خَلَالِ التَّزَامِهِ الطَّوِيلِ الْأَمَدِ بِتَقْدِيمِ رَعَاِيَةٍ اِسْتِثْنَائِيَّةٍ لِلْمَرْضَى، وَتَدْرِيبِ أَجْيَالٍ جَدِيدَةٍ مِنَ مُحَتَّرِفِي الرَّعَاِيَةِ الصِّحِّيَّةِ لِلْأَطْفَالِ، وَرِيَادَةِ مُبَادَرَاتِ بَحْثِيَّةٍ رَئِيسِيَّةٍ، قَامَ مَسْتَشْفَى الْأَطْفَالِ بِتَعْزِيَزِ الْعَدِيدِ مِنَ الَاكْتِشَافَاتِ الَّتِي اِسْتَفَادَ مِنْهَا الْأَطْفَالُ فِي جَمِيعِ أَنْحَاءِ الْعَالَمِ. يَعُدُ بِرَنَامَجُ أَبْحَاثِ الْأَطْفَالِ الْخَاصِّ بِهِ مِنْ بَيْنِ الْأَكْبَرِ فِي الْبَلَادِ. بَالْإِضَافَةِ إِلَى ذَلِكَ، جَلَبَتْ بَرَامِجُ الرَّعَاِيَةِ الْفِرْيَدَةِ الَّتِي تُرَكِّزُ عَلَى الْأُسْرَةِ وَبَرَامِجَ الْخَدْمَةِ الْعَامَّةِ الْمَسْتَشْفَى الَّذِي يَضْمُ 595 سَرِيرَاً اِعْتِرَافَاً بِهِ كَمُدَافِعٍ رَائِدٍ عَنْ الْأَطْفَالِ وَالْمُرَاهِقِينَ. لِمَزِيدٍ مِنَ الْمَعْلُومَاتِ، قُمْ بِزِيَارَةِ http://www.chop.edu.